彩神网是不是骗局华大基因无创产前筛查准确率99.9%?系夸大准确率

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  无创产前筛查准确率99.9%?全部都是可是我你理解中的概率

  本报记者 唐唯珂 广州报道

导读

  无创产前基因检测可是我一偏离 “准确性”达到99.9%,以后 简单地理解为整个筛查准确率为99.9%,全部都是可是我科学,以后 全部都是可是我诊断级产品。

  “技术两种是好的,但滥用、错用必然带来一系列问提。”广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任、主任医师吴菁17日上午对21世纪经济报道记者说:“无创(无创产前筛查NIPT)仅仅是两种筛查手段,与诊断有本质区别,新技术的推广前要企业、医生和就医者并肩进行通畅、科学地信息沟通。”

  近日,一篇“华大癌变”文章广为流传,让他尤其是孕妇重新审视无创产前筛查。华大基因作为无创产前检测的龙头型标杆企业,迎来巨额解禁潮之时,经历了几番“IPO造假”、“圈地门”洗礼。

  而此次对于核心业务价值的质疑,直接传导到了股价。

  截至17日,“癌变”文章事件后,巨额限售股解禁潮之下,华大基因连续第二日一字跌停,报83.07元。相比上市初被誉为“基因界腾讯”、斩获19个涨停板、股价最高冲至261.69元、总市值一度突破千亿,今年以来其市值腰斩,已跌破150亿。

  “夸大”的准确率

  无创产前筛查对许多许多孕妈全部都是可是我陌生。而在无创产前筛查推广以前,医疗机构普遍采用的是血清筛查和B超辅助“唐筛”。从上世纪150年代初结束了了英文英文推广,直到90年代全面普及。值得一提的是,尽管其漏检率明显高于无创产前筛查,但涉及相关的举报事件怎样却少有耳闻?

  “以后 一群人 的期待值太高、认识过高 准确,才意味着着无创产前诊断检查后,仍诞下患儿以前的举报事件数量增加。据我所知,有有另好几个 做了无创以前仍诞下患儿并要求维权的微信群,去年就以后 有1150多人,涉及的企业也远不止行业龙头一两家,各个企业都出現过漏检,NIPT的漏检概率也我我觉得远低于传统血清筛查。但归根结底还是位于夸大宣传,大众对无创产前筛查过高 正确认识,盲目崇拜NIPT。”一位产前诊断科医生向21世纪经济报道记者说,“在网站一搜,满屏的99.9%准确率宣传,必然会对大众产生误导。”

  无创产前基因检测需采孕妇静脉血,利用DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(中含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,并能 从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿与否会罹患三大染色体(21三体、18三体、13三体)疾病。

  这三对染色体数量异常,分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征,是新生儿最常见的三类染色体过高 。也可是我说,NIPT是用于筛查两种染色体数量异常,并全部都是筛查和诊断所有染色体形状异常的最好的妙招和手段。

  孕早期就能发现和“无创安全”成为其最显著的有另好几个 优势,但它也仅起到辅助筛查作用。“NIPT自应用以来一直定位于筛查技术,而非确诊手段,以后 它不到替代有创染色体检查(羊水穿刺和脐血穿刺)。”华大基因董秘徐茜向21世纪经济报道记者强调。

  而在临床应用中却听到了许多许多不同声音。“许多非大型医院的产科和产前诊断中心放满并肩,妇产科医生不到深入了解该技术的局限性,企业在推广产品时,有时可是我能准确派发指引,包括禁忌征、适应征、慎用征等培训指导。”吴菁说。对于商业化医疗产品,企业在产品推广中,有意识地不当引导,造成信息沟通的不通畅,意味着着偏离 医生盲目信服NIPT。

  “一直有孕妈直接问我,无创产前筛查是全部都是华大基因做的,华大强大的经销网络俨然已成为无创行业的代名词,但龙头企业也理应担当起更重的社会责任担子,在信息沟通、交流上做得公正、公允。”一位产前诊断科医生说道。

  值得注意的是,对于无创产前诊断目前最难突破的技术,吴菁向记者表示:“主要还是无创从母血提取的胎儿DNA实际来自胎盘,而全部都是来自胎儿,以后 出現检测误差很正常,许多许多无创检测发现问提后,前要通过穿刺获取胎儿样本进行染色体核型分析确诊。”自己面,怎样从母体血液中提取出来自足量的胎儿细胞也一时难以突破。

  99.9%的理解

  传统“血清唐筛”并配合B超的基础上,准确率可达85%-95%,市场价格仅为1150-1500元,且纳入医保。对比传统血清,无创产前筛查我我觉得具有更高的筛查能力。但医学上对于筛查准确性的定义涉及敏感性和特异性,与公众认知的概念截然不同。